La drépanocytose est une maladie génétique, héréditaire donc. C’est une anomalie de l’hémoglobine, substance qui se trouve dans le globule rouge qui circule dans le sang.

Chez le patient drépanocytaire, l’hémoglobine est différente de l’hémoglobine habituelle. Elle rend les globules rouges plus fragiles, ils sont détruits plus rapidement, ce qui provoque anémie et fatigue et ils doivent être renouvelés plus vite par le corps. Parfois ils peuvent boucher les vaisseaux sanguins, l’oxygène, alors, n’arrive plus correctement et cela provoque d’atroces douleurs.

La transmission

La transmission est autosomique, c’est-à-dire que les deux sexes, garçon et fille, sont touchés à la même fréquence. La transmission est aussi récessive, c’est-à-dire que pour être malade, il faut que les deux parents soient porteurs du gène.

Le gène normal est appelé : A.
Le gène anormal est appelé : S.

• Une personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
• Une personne est AS si l’un des parents lui a transmis le gène A et l’autre parent lui a transmis le gène S, ce sujet n’est pas malade mais porteur sain du trait drépanocytaire, il est transmetteur.
• Une personne est SS si ses deux parents lui ont transmis le gène S, elle est malade. Cette personnes est drépanocytaire. Il existe d’autres hémoglobines anormales qui associées à une hémoglobine S peuvent donner une drépanocytose.

La drépanocytose est une grave maladie liée à une mutation d’un gène de l’hémoglobine qui provoque anémie et fatigue, une tendance aux infections graves, des lésions possibles de nombreux organes et des crises effroyables, qui plongent le malade dans un abyme de douleurs, dont la récurrence peut spolier des vies, imposant le recours aux antalgiques majeurs (morphine) des hospitalisations urgentes et parfois très longues, faisant vivre le malade et leur famille dans la hantise de leur récidive.

Dans certains pays industrialisés, au prix de véritables précautions quotidiennes et d’un suivi médical régulier, beaucoup de patients deviennent adultes et malgré une scolarité le plus souvent hachée, certains d’entre eux, ont un métier.

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